Tekstin koko

Huntingtonin tauti

Oululaisen FM (väit.) Susanna Ylösen Parkinsonin ja Huntingtonin tautia käsittelevään väitöskirjaan sisältyi julkaisu, jossa tutkittiin Suomesta tavattujen Huntington-potilaiden huntingtin (HTT)-geenin variantteja (haplotyyppejä)(27*). Huntingtonin tauti syntyy, kun toistojaksojen määrä HTT-geenissä on yli 35. Tutkimus perustuu dos. Jussi Sipilän keräämään suomalaiseen Huntington-potilasaineistoon. Huntingtonin tauti on Suomessa merkittävästi harvinaisempi kuin monissa muissa länsimaissa. Tässä tutkimuksessa analysoitiin 225 potilaan ja 292 terveen henkilön näytteet. Tutkijat havaitsivat, että haploryhmä A oli suomalaisessa väestössä harvinainen verrattuna eurooppalaiseen väestöön ja se oli huomattavasti yleisempi Huntingtonin tautipotilailla kuin väestössä. Tämä löydös selittää Huntingtonin taudin vähäistä esiintymistä Suomessa.

Dos. Jussi Sipilä julkaisi tapauksen, jossa potilaalla oli parkinsonismilöydöksiä ja geenitutkimuksessa havaittiin Huntingtonin taudin geenissä toistojakson pidentymistä ns. harmaalle alueelle (29 toistojaksoa)(28). 71-vuotiaan miespotilaan suvussa oli tiedossa Parkinsonin tautia. Hänellä oli tavanomaisen Parkinsonin taudin piirteitä, kuten hitautta ja asennonmuutosta, mutta myös epätyypillisiä piirteitä, kuten varhaista dystoniaa ja huono levodopa-vaste. Potilaalla ei ollut lepovapinaa eikä tahattomia liikkeitä (koreaa). DAT-Spect oli selvästi symmetrisesti poikkeava. Muistitesti oli normaali 4 v. oireiden alusta. Ilmeisesti potilaan kohdalla pidentynyt Huntington-geenin alleeli modifioi taudin kuvaa ja on mahdollista, että tällaisia geenimuutoksia tavataan muillakin tavanomaisesta Parkinsonin taudista hieman poikkeavilla potilailla.