Tekstin koko

Dystoni – prevalens och inverkan på arbetsförmågan

Dystoni är en grupp rörelsesjukdomar som kännetecknas av abnorma muskelsammandragningar som förorsakar avvikande ställningar och rörelser. Denna grupp utgör den tredje vanligaste gruppen rörelsesjukdomar, efter essentiell tremor och Parkinsons sjukdom. Fastän dystoni inte inverkar på livslängden, begränsar sjukdomen ofta patientens funktions- och arbetsförmåga i betydande grad, vilket avsevärt försämrar livskvaliteten.

Dystonisymptomen förorsakas av en funktionsstörning i hjärnans rörelsecentrum, såsom de basala ganglierna. Nya teorier gör gällande att också yttre faktorer spelar en betydande roll för uppkomsten av dystonisymptom. Detta kommer till uttryck särskilt vid uppgiftsspecifika dystonier, där upprepningar av en viss rörelse förorsakar dystonisymptomet.

Dystoni visar sig inte endast genom rörelsesymptom utan har också andra, icke-motoriska symptom. Sådana symptom är bland annat smärta, känselsymptom och psykiatriska symptom såsom depression och ångest. Dessa symptom har till och med större inverkan på livskvaliteten än rörelsesymptomen.

Det finns inget sätt att bota dystoni. Vården består i huvudsak av intramuskulär injektionsbehandling med botulinumtoxin, som är förstahandsbehandling särskilt vid fokal dystoni. Särskilt vid generaliserad dystoni används också läkemedel som tas genom munnen, och vid doparesponsiv dystoni är levodopa-preparat det läkemedel som används i första hand. Vid andra dystonier har läkemedel som tas genom munnen ingen särskilt bra effekt i förhållande till biverkningarna, men de används ändå i någon mån för att lindra symptomen.

Djup hjärnstimulering (DBS, deep brain stimulation) har fått större betydelse som en effektiv och säker behandlingsmetod vid framskriden dystoni. Även fysioterapi är till betydande nytta för att kontrollera symptomen. Vården vid dystoni är långvarig, och särskilt injektionsbehandling kräver flera besök om året. Sjukdomen förorsakar betydande helhetskostnader för sjukvården.

Registerbaserad dystoniforskning i Finland

Vår dystoniforskning är en registerbaserad undersökning där vi studerade dystonipatienter under åren 2007–2016. Målet med undersökningen var att ta fram epidemiologiska uppgifter om dystonipatienter, prevalens, sjukledighet och pensionering. Vi analyserade även tillhandahållandet av DBS-behandling till dystonipatienter under ifrågavarande tidsperiod. I forskningsgruppen ingick utöver författaren docent Eero Pekkonen, MD Filip Scheperjans och ML Tuomas Mertsalmi från Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus.

I undersökningen kartlades prevalensen av idiopatiska och hereditära dystonier som debuterat i vuxen ålder. Prevalensen av sekundär dystoni bedömdes inte. Prevalensen av fokala, segmentella och multifokala dystonier bedömdes särskilt. Prevalensen av generaliserad dystoni som debuterat i vuxen ålder bedömdes också, även om generaliserade dystonier i allmänhet debuterar i lägre ålder. Dystoni i halsområdet förekom hos 77 procent av dystonipatienterna, medan dystoni i huvudet och de övre extremiteterna förekom hos cirka 10 procent av patienterna. Dystonisymptom i bålen och de nedre extremiteterna var betydligt mer sällsynta, och symptom i dessa områden förekom hos endast en procent av patienterna.

Dystoni är vanligare än väntat

Undersökningen visade att antalet dystonipatienter i Finland är större än väntat. I vår prevalensundersökning var prevalensen av dystoni i regionerna Nyland och Birkaland 405 personer per miljon invånare. Cervikal dystoni är den vanligaste formen av dystoni, och dess prevalens var 304 personer per miljon invånare, vilket är en exceptionellt hög siffra jämfört med andra länder som undersökts tidigare. Dystoni var vanligare hos kvinnor. Dystoni debuterar ofta i medelåldern och prevalenstoppen är i åldern 60–80. Blefarospasmpatienter och patienter med laryngeal dystoni är dock något äldre (bild). Det är möjligt att genetiska faktorer ökar förekomsten av dystoni i Finland. Å andra sidan omfattas nästan alla dystonipatienter i Finland av den offentliga specialsjukvården. Därför är de forskningsregister som vi använt mycket omfattande, vilket ökar forskningens tillförlitlighet.

Depression, ångest och skelettsjukdomar vanliga vid cervikal dystoni

Vi undersökte även genom vårdanmälnings- och diagnosregistret risken för patienter med cervikal dystoni att insjukna i andra sjukdomar och dessa sjukdomars inverkan på pensionering. I undersökningen framgick att andelen patienter som lider av depression och ångest är större hos patienter med cervikal dystoni än hos kontrollgruppen. Dessa sjukdomar var tre till fyra gånger vanligare hos patienter med cervikal dystoni. Även belastningsbesvär, särskilt disksjukdomar i halskotpelaren, var vanliga hos dessa personer. Andra vanliga problem hos patienterna var buksmärta och smärta som härrör från skelettet. Undersökningen är i linje med tidigare undersökningar, men psykiska sjukdomar hade diagnostiserats i mindre utsträckning än väntat. Det är möjligt att sådana sjukdomar inte observeras tillräckligt effektivt hos patienter med cervikal dystoni.

Cervikal dystoni förorsakar tidigare pensionering

Patienter med cervikal dystoni gick i pension i medeltal 2,7 år tidigare än kontrollgruppen. Om dystonipatienten diagnostiserats med ångest eller depression inföll pensionen ännu tidigare. Undersökningen omfattade inte behandlingsformernas inverkan på pensionering, men det är viktigt att cervikal dystoni och dess följdsjukdomar, särskilt psykiska störningar, observeras och vårdas så effektivt som möjligt, för att arbets- och funktionsförmågan samt livskvaliteten ska förbli så god som möjligt. Också andra åtgärder, såsom lindring av arbetsbördan och nedkortad arbetstid, är bra att utreda när arbetsförmågan hotas.

DBS är effektiv och säker vård vid dystoni

Som ett av undersökningens delområden granskades DBS-behandling som genomförts på dystonipatienter under forskningsperioden. Implantat av stimulator för djup hjärnstimulans på grund av dystoni genomfördes vid fyra universitetssjukhus på sammanlagt 37 patienter. Behandlingen var säker, dock var andelen inflammationer som ledde till omoperation 11 procent. Inga betydande hjärnblödningar konstaterades. De vanligaste biverkningarna vid djup hjärnstimulering var störningar i talproduktionen samt koordinationsproblem i armar och ben. Den största delen av dessa problem kunde åtgärdas genom att ändra stimulatorns inställningar. 69 procent hade betydande nytta av DBS-behandlingen, och endast 13 procent hade ingen nytta alls. Det kan antas att nya, mer exakta riktbara DBS-apparater kommer att ge ökad nytta vid vården av dystoni, och det finns skäl att överväga vårdmetoden redan i ett tillräckligt tidigt skede, när andra vårdmetoder inte ger tillräcklig hjälp.

Som sammanfattning kan det konstateras att prevalensen av dystoni, särskilt cervikal dystoni, är större än väntat i Finland. Cervikal dystoni inverkar avsevärt på arbetsförmågan och orsakar tidigare pensionering. Särskilt depression och ångest har stor inverkan på arbetsförmågan hos dystonipatienter. Depression och ångest är betydligt vanligare hos patienter med cervikal dystoni, men det är möjligt att en del av dessa sjukdomar aldrig diagnostiseras. DBS är effektiv och säker vård vid dystoni, och metoden borde övervägas redan i ett tillräckligt tidigt skede.

 

Rebekka Ortiz, ML, specialläkare i neurologi och allmänmedicin

Helsingfors universitet och Tammerfors universitetssjukhus, enheten för neurologi i Hatanpää

Februari 2019