Tekstin koko

Parkinsonin tauti, genetiikka

Prof. Kari Majamaan vetämässä oululais-turkulaisessa tutkimuksessa, jossa oli mukana myös yhdysvaltalaisia tutkijoita, selvitettiin suomalaisten Parkinson-potilaiden geneettistä vaihtelua (9). Tämä tutkimus on aiempien tutkimusten uudelleen analysointia. Mukana oli näytteitä 439 suomalaiselta Parkinson-potilaalta ja 855 kontrollihenkilöltä. Suurin osa Parkinson-potilaista oli sairastunut alle 55 vuotiaana. Analyysit toistettiin toisella aineistolla, jossa oli mukana 60 potilasta ja 8214 kontrollia. Analyysimenetelmänä oli koko eksomin sekvensointi ja tunnettujen geenien ja geenivarianttien testaaminen.

Tutkijat löysivät Parkinsonin tautiin liittyen 11 varianttia 7 geenissä, mutta tilastollista merkittävyyttä ei saavutettu, kun huomioitiin toisen aineiston analyysitulokset. Kahden variantin yhdistelmä assosioitui merkittävästi Parkinsonin tautiin. Toinen näistä varianteista liittyy glukoserebrosidaasi (GBA)-geeniin, joka on yhdistetty Parkinsonin tautiin. Tutkijat ovat luoneet Parkinsonin tautiin liittyvien valkuaisaineiden kytköksistä hienon verkostomallin. Kaiken kaikkiaan tämäkään tutkimus ei tuo juuri uutta tietoa suomalaisten Parkinson-potilaiden geenimuutoksista. Seuraavaksi pitäisi varmaan saada analyysiin näytteet kaikista Suomen Parkinson-potilaista.

Suomalaisten potilaiden näytteitä on ollut mukana kansainvälisissä geenitutkimuksissa, joissa on yhdistetty näytteitä monista maista pyrkien isolla aineistolla saamaan esiin mahdolliset Parkinsonin tautiin tai Lewyn kappale-tautiin liittyvät geenimuutokset. Suomalaisia on ollut mukana ainakin kolmessa tällaisessa vuonna 2019 julkaistussa tutkimuksessa (10,11,12). Tähän mennessä tehdyistä koko genomin sekvensointiin perustuvista tutkimuksista (GWAS) on suoritettu yhteenveto, ns. meta-analyysi, johon suomalaisetkin tutkijat ovat osallistuneet (13). Tämän analyysin mukaan Parkinsonin taudissa on löydettävissä 90 geneettistä varianttia, jotka selittävät 16-36 % taudin riskistä. Yhteenveto osoittaa, että vaikka geneettisten riskivarianttien määrä koko ajan on kasvanut, niin edelleenkin on selvittämättä monia geneettisiä tekijöitä.

Suomalaiset neurologit Valtteri Kaasinen, Mika Martikainen ja Kari Majamaa olivat mukana yli 200 muun kirjoittajan kanssa Annals of Neurology-lehden pääkirjoituksessa, jossa tähdennetään yleismaailmallisen tiiimityöskentelyn tärkeyttä tutkittaessa geneettisiä Parkinsonin taudin muotoja tai ylipäätänsä harvinaisia neurologisia sairauksia (14). Pääkirjoituksessa on kiinnostava taulukko, johon on kerätty maailmanlaajuisesti eri keskuksissa diagnosoitujen yhdestä geenivirheestä johtuvien potilaiden määrä. Suomen kohdalla potilaita on yhteensä 21. Luku lienee vuoden 2018 lopun tilanne eikä välttämättä ole täydellinen, mutta osoittaa kuitenkin, kuinka vähän perinnöllisiä muotoja Suomesta on toistaiseksi löytynyt.