Tekstin koko

Huntingtonin taudin REGISTRY-tutkimus

Euroopan Huntington-verkosto sai alkunsa vuonna 2003 Toscanassa pidetyssä tutkijakokouksessa.

Yksityinen amerikkalainen säätiö nimeltä High-Q Foundation  päätti tukea 10 vuoden mittaista  tutkimushanketta Huntingtonin taudin oireiden ja elämänlaadun helpottamiseen tähtäävien toimenpiteiden löytämiseksi. Euroopassa toteutettu projekti sai nimekseen REGISTRY (REKISTERI) tutkimus. Projektin keskeisenä tavoitteena on ollut kerätä kattavasti tietoa Huntingtonin taudin luonnollisesta kulusta riittävän suuressa potilasmateriaalissa ja mahdollisesti kehittää toimiva systeemi tulevien hoitotutkimusten toteuttamiseksi. Huntingtonin tauti luetellaan harvinaisiin tauteihin, ja Suomessa arvioidaan olevan noin 200 huntingtonpotilasta. Näin yksi keskus tai edes yksi maa ei pysty keräämään riittävästi potilaita näiden tavoitteiden saavuttamiseksi. Ensimmäinen Eurooppalainen tutkijakokous järjestettiin vuonna Espanjassa 2004 ja ensimmäinen suomalainen kokous 2005 Helsingissä.

Tutkimuksessa on nyt mukana 18 maata Euroopasta ja yhteensä 170 tutkimuskeskusta. Tavoiteltu potilasmäärä oli 10000 ja se ylitettiin jo 2012, ja vuoden 2013 aikana oli tutkimuksessa mukana 10407 henkilöä, joista 79 % oli oireellisia, 11 % oireettomia geenivirheen kantajia, 6 % sairastumisriskissä olevia ja 4 % kontrolleja. Tutkimus on tämän jälkeen laajentunut myös Euroopan ulkopuolelle, USA:han, Etelä-Amerikkaan, Australiaan ja Uuteen Seelantiin.  2014 vuoden lopussa potilasluku on yli 12000.

Suomessa varsinainen tutkimus on käynnistyi vuonna 2007, lähinnä Suomen Parkinson-liiton Erityisosaamiskeskus Suvituulessa, dosentti Kirsti Martikaisen johdolla. Suvituulessa on nyt 2014 rekrytoitu 29 Huntington potilasta ja 8 geenivirheen kantajaa ja yksi kontrollihenkilö, monella on myös puoliso mukana tutkimuksessa. Pisimmät seurannat ovat kestäneet tänä vuonna (2014) jo 8 vuotta. Tutkittavat käyvät vuosittain seurantakäynnillä. Kaikissa maissa ja keskuksissa seurataan yhtenäisellä tavalla motoristen, kognitiivisten ja käyttäytymisoireiden kehitystä, toimintakykyä, elämänlaatua, mielialaa ja omaisten rasitusta. Käytetyt lääkitykset ja vaihtoehtohoidot rekisteröidään. Tutkimusten yhteydessä kerätään veri- ja virtsanäytteet biokemiallisia määrityksiä ja myöhempää käyttöä varten.

Tähän mennessä on saatu lisätietoa taudin perusmekanismeista, ja taudin etenemiseen vaikuttavista tekijöistä. Käsitys taudin kulusta on selkiintynyt. Aivojen kuvantamistutkimukset ovat tuoneet esiin muutoksia, jotka ovat havaittavissa jopa 15 vuotta ennen motoristen oireiden ilmaantumista. Nyt on olemassa laaja tietokanta siitä, miten muutokset lisääntyvät ilman vaikuttavaa hoitoa.

REGISTRY tutkimus on loppunut ja sen tietoja siirretään maailmanlaajuiseksi laajentuneeseen ENROLL-HD tutkimukseen. Jatkotutkimuksen keskeisenä tavoitteena on organisoida erilaisia Huntingtonin taudin lääketutkimuksia. Näiden perimmäinen tavoite on löytää lääkkeitä joka estäisivät taudin etenemisen ja/tai ainakin hidastaa tätä etenemistä. Tietokantaa tai sen osia käytetään hyväksi erilaisissa interventiotutkimuksissa. Nyt on selvitetty kontrolloiduissa tutkimuksissa, että esim. latrepirdini ja omega 3-rasvahappo eivät vaikuttaneet merkitsevästi taudin oireisiin. Monta muutakin lääketutkimusta on käynnissä.

 

Viite

Martikainen, K. REGISTRY – mahdollisuus kansainväliseen tutkimusyhteistyöhön Huntingtonin taudussa. Parkinson Postia 2014: 2, 40-43.

huhtikuu 2015