Tekstin koko

Huntingtonin tauti Suomessa

Huntingtonin tauti (HD) on etenevä, perinnöllinen keskushermostosairaus, joka ilmenee tyypillisesti häiriöinä liikkeiden hallinnassa, ja tasapainossa, tahattomia liikkeinä (korea), psyyken oireina ja muistihäiriöinä. Tauti johtuu yhden geenin geenivirheestä. Virheellinen geeni tuottaa huntingtiini-nimistä virheellistä valkuaisainetta. Jos jommallakummalla vanhemmista on viallinen geeni, on lapsilla 50 % mahdollisuus sairastua Huntingtonin tautiin. Tahattomien liikkeiden takia tautia on aiemmin kutsuttu kansanomaisesti tanssitaudiksi.

LL Jussi Sipilä työryhmineen (TYKS, Turun yliopisto) on selvittänyt taudin esiintyvyyttä Suomessa. Eri lähteiden tietoja yhdistämällä ja analysoimalla he löysivät Suomesta 207 potilasta, joita oli hoidettu Huntingtonin taudin takia 1986-2010.  Vuosittain on löytynyt yhä enemmän tapauksia, mikä johtunee diagnostiikan tehostumisesta geenitestien myötä. Suomessa arvioidaan oleva noin 50 HD-perhettä. Potilaiden keski-ikä oli diagnoosin selvittyä noin 53 vuotta. Sipilän aineistossa oli 104 henkilöä, jotka olivat menehtyneet ennen tutkimuksen loppua. Heillä taudin kesto oli 8,5 vuotta.

Tautiin ei ole selkeää oireenmukaista lääkehoitoa tai parantavaa hoitoa. Tautia esiintyy Suomessa jonkin verran vähemmän kuin Euroopan muissa maissa.

Perimämme geeneissä rakentuu neljän eri nukleotidin (emäksen) esiintymiseen eri järjestyksessä. Nukleotidien CAG-toistojaksojen pituus (43,3 toistoa) Huntingtonin taudissa oli jonkin verran lyhyempi Suomessa kuin muulla eurooppalaisella väestöllä. Jussi Sipilä jatkaa tutkimustaan tavoitteena akateeminen väitöskirja.

Tauti voidaan diagnosoida geenitestein jo ennen kliinisten oireiden ilmaantumista. Alle viidennes henkilöistä, joiden suvussa geenivirhe esiintyy, haluaa selvittää taipumuksen saada HD. Toinen puoli ei tätä halua.

Valtakunnallinen Huntington-yhdistys on osa Suomen Parkinson-liittoa, joka ajaa Suomessa HD-taudin potilaiden etuja. Suomen Parkinson-säätiö on tukenut kyseistä tutkimusta.

 

Viite

Sipilä, J.O.T, Hietala M, Siitonen A, Majamaa K. Epidemiology of Huntington´s disease in Finland. Parkinsonism and Related Disorders. 2015; 21.46-49.

huhtikuu 2015